Las llamadas enfermedades raras, pese al nombre, no son un problema menor, pues en conjunto afectan a cerca de 350 millones de personas a nivel mundial, lo que equivale al 8% de la población global, refieren especialistas de PTC Therapeutics.
A pesar de su baja prevalencia de forma individual, estas enfermedades representan un desafío enorme para los pacientes, las familias y los sistemas de salud, especialmente debido a la dificultad para obtener un diagnóstico temprano y adecuado.
Los pacientes logran obtener un diagnóstico al menos cuatro o cinco años después y hay casos de hasta 10 años, luego de consultar a múltiples especialistas y tras el consecuente gasto económico y desgaste en la salud y para la familia, explica PTC Therapeutics, a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero.
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, de las cuales el 80% son de origen genético, lo que las hace no prevenibles.
Además, muchas de estas condiciones empiezan a manifestarse en la vida adulta, y sus síntomas son similares a los de otras enfermedades más comunes, lo que dificulta todavía más su identificación temprana.
En el caso de México, se estima que entre 8 y 10 millones de personas viven con alguna de estas enfermedades, lo que refleja la magnitud de un problema poco visibilizado.
Según una encuesta realizada por ORIGIN Health, la principal barrera para el acceso al tratamiento es la demora en el diagnóstico, que en muchos casos puede llegar a durar entre cuatro y cinco años, mientras que Amgen afirma que hay casos que demoraron hasta una década.
Este retraso no solo afecta la calidad de vida de los pacientes, sino que también puede hacer que se pierda tiempo valioso en el tratamiento de una enfermedad que podría haberse controlado de manera más eficaz si se hubiera diagnosticado a tiempo.
Ejemplos de enfermedades raras
Dentro de las enfermedades raras se encuentra por ejemplo la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) y el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), dos condiciones poco frecuentes pero con un impacto devastador en la vida de quienes las padecen.
La hATTR es una enfermedad genética silenciosa y progresiva que se caracteriza por la acumulación de depósitos de proteínas (amiloides) en varios órganos, incluidos el corazón, los riñones y el sistema nervioso.
Sus síntomas iniciales suelen confundirse con otros trastornos más comunes, como la diabetes o la fibromialgia, y a medida que la enfermedad progresa, los pacientes pueden quedar confinados en una silla de ruedas si no reciben un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Por otro lado, el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) es un trastorno que impide al cuerpo descomponer correctamente los lípidos, lo que provoca la acumulación de triglicéridos en la sangre.
Esta condición genera episodios recurrentes de pancreatitis aguda, dolor abdominal intenso, náuseas, fatiga, entre otros síntomas.
En este caso, la prevalencia en México se estima en un caso por cada 27 mil 546 nacidos vivos.
Diagnóstico de enfermedades raras
La falta de conocimiento sobre las enfermedades raras entre la población general y los profesionales de la salud contribuye al retraso en el diagnóstico, advierten especialistas.
Muchas veces, los pacientes deben recorrer un largo camino de consultas y pruebas antes de que se identifique correctamente la enfermedad, por lo que la disponibilidad de terapias innovadoras es un rayo de esperanza.
“En PTC Therapeutics, estamos comprometidos con la mejora de la calidad de vida de las personas que enfrentan enfermedades raras. En México, ya contamos con terapias innovadoras para tratar enfermedades como la hATTR y el FCS, lo que marca un avance crucial en el abordaje de estas patologías raras”, asegura la doctora Elina Mateus, directora senior de Asuntos Médicos en PTC Therapeutics (México, Centroamérica y región Andina).
