La mutación Jalisco del gen PSEN1 que están relacionadas con la enfermedad Alzheimer, estaría apareciendo precozmente en pacientes desde los 40 años y que tienen su linaje o descendencia jalisciense.
Según la investigación del doctor John Ringman, profesor clínico de neurología en el Centro de Memoria y Envejecimiento de la Facultad de Medicina de la Universidad del Sur de California, que desde hace 25 años comenzó con el estudio en Los Ángeles con un paciente de los Altos de Jalisco, lo ha detectado este gen en más de 150 personas de diferentes familias.
¿Cómo comenzó su estudio y qué avances tiene?
— Hace 25 años, hemos visto muchas personas aquí en Los Ángeles que tienen una forma de Alzheimer con un inicio temprano a los 40 años y descubrimos que todos tienen el mismo cambio en su ADN. Es un gen que causa esta forma de enfermedad de Alzheimer.
Ahora hemos visto más de 100 personas que tienen esta misma enfermedad, la mayoría son de México, y la mayoría son de Jalisco, pero también hay familias en Ciudad de México, Michoacán, Guanajuato, parece que es un efecto fundador, esto significa que hace muchos años hay una persona que tuvo esta forma de Alzheimer y todas esas personas son sus descendientes”.
¿Cómo localizó este gen PSEN1?
— Estudiamos esta forma rara de la enfermedad, de Alzheimer, por 25 años y tenemos colaboraciones con investigadores en Guadalajara, estamos haciendo estudios más grandes, con más personas en México y también aquí en Estados Unidos, para entender mejor que está ocurriendo.
Originalmente en 1993, hay tres genes, que eran identificados y que causan, la enfermedad de Alzheimer y la primera PSEN1, es la que causa la mayoría de casos y podíamos probar por cambios en la mutación, especifica, en una prueba comercial, en un paciente, en la clínica y en Los Ángeles.
¿Cuáles son los padecimientos y síntomas que se observan en los pacientes?
— Es una cosa muy rara, por qué ahora mismo en este gen PSEN1 en el mundo hay más de 200 variaciones diferentes que causan la enfermedad de Alzheimer y para ver a las familias con el mismo cambio, no es una coincidencia.
Visualmente la enfermedad, presenta problemas con memoria y lenguaje, cambios en el comportamiento, como ansiedad o algo, de 40 años algunas veces presentan problemas al caminar, con rigidez en las piernas, es un síntoma atípico.
¿Cuántos pacientes se han detectado con el gen?
Con el trabajo del doctor Luis Figuera en Guadalajara y nosotros, probablemente al menos entre 100 y 150 familias diferentes, claramente hay más, pero actualmente si hay 150 familias que sabemos.
En la actualidad, existen previsiones sombrías respecto al padecimiento en el mundo. En México son exorbitantes las previsiones para el 2050, más de 3.5 millones de mexicanos vivirán con este tipo de demencia. según cifras de la Secretaría de Salud y su plan al respecto.
