Sólo 700 de siete mil enfermedades raras que existen en el mundo tienen un tratamiento específico, es decir 10%, indicó en entrevista con Publimetro la directora del Programa Accesalud de Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), Paulina Peña Aragón.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la psicóloga explicó que aproximadamente 80% de estos padecimientos son de origen genético, que si no se tratan a tiempo pueden generar alguna discapacidad y afectar diversos órganos, sistemas, regiones anatómicas o funciones.
Actualmente se tienen identificadas siete mil enfermedades raras; sin embargo, sólo 700 cuentan con un tratamiento específico, por lo que otro 90% se controla con métodos paliativos, es decir, “con cirugías, medicamentos para el dolor o con distintas cosas que no son especificas”, indicó la especialista.
Además, la especialista subrayó que cualquier enfermedad rara es cuarable a través de la terapia génica, gracias al descubrimiento del genoma humano.
“(La terapia génica) es modificar el ADN; si sabes en dónde está la afectación, en qué cromosoma exactamente, puedes llegar a la parte afectada y modificar la estructura genética de la persona, generando así que estuviera sana”, subrayó Peña Aragón.
En México, más de siete millones de personas padecen enfermedades raras o poco frecuentes, las cuales sólo son atendidas en 24 hospitales públicos o privados acreditados por la Secretaría de Salud en 16 estados del país.
Identificarlo lo más pronto posible
La prueba de tamiz neonatal, un examen que se le realiza a todos los recién nacidos en México, puede identificar más de 40 enfermedades, casi todas de origen metabólico, por lo que es una forma prevenir algún daño.
A pesar de que un gran porcentaje de las enfermedades se registran en edad infantil, también se pueden presentar en adultos, como las crónicas o degenerativas, que en algunos casos se produce porque no se detectó desde temprana edad y el problema evolucionó.
Incluso, Peña Aragón indicó que la llamada “muerte de cuna” o “síndrome de muerte súbita del lactante” se relaciona a estas enfermedades, ya que “tienen que ver con algún trastorno raro en los pulmones o el corazón”.
Uno de los problemas más fuertes a los que se enfrentan los pacientes suele ser el diagnóstico, ya que a veces tarda entre cinco a 10 años, lo que limita el acceso a tratamientos y una mejor calidad de vida.
De acuerdo con la Ley General de Salud, que adicionó dichas enfermedades en 2012, identifica a éstas como los padecimientos que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Una vida normal
Paulina Peña no sólo trabaja como psicóloga y directora del Programa Accesalud, un servicio gratuito que ofrece la Femexer, sino que también enfrenta a la enfermedad de Gaucher desde hace 27 años, uno de los siete mil padecimietos poco comunes.
“A los cuatro años me detectaron la enfermedad y me dieron tratamiento hasta los 11; hoy mi vida es prácticamente normal. Ha sido una rueda de la fortuna”, precisó.
De acuerdo con la Secretaría de Salud (Ssa), la enfermedad de Gaucher es una patología del metabolismo de los esfingolípidos, que clínicamente se caracteriza por anemia, trombocitopenia, leucopenia aisladas, pancitopenia y lesiones óseas con una gran variedad de grados de afectación en los pacientes.
“(El padecimiento) produce que mis huesos se hayan deformado y que estén descalcificados; tengo daños en cadera, una pierna mas larga que la otra, problemas de la columna e infartos óseos, que es cuando el hueso se muere; esos dolores son equivalentes a una fractura”, detalló.
Desde enero de 2015, el Programa Accesalud está en funciones, el cual brinda atención especializada y asesoría psicológica de manera gratuita para todas las personas que la requieran.
Éste programa trabajada con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras y tiene el respaldo de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
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