En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Luis Carbajal, jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales, Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría, expuso que estos padecimientos, denominados también huérfanos o minoritarios, se presentan en menos de cinco por cada 10 mil personas o en uno de cada 5 mil nacidos vivos.
Añadió que se calcula que existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras, 90% de ellas se presentan en edad pediátrica, 80% tienen origen genético y a escala global se estima que 7% de la población las experimenta, es decir, alrededor de 350 millones de personas.
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En el foro “La atención de las enfermedades raras en México”, los especialistas afirmaron que en México se estima que 6 millones de personas podrían tener una enfermedad poco frecuente, entre ellas síndrome de Turner, enfermedad de Gaucher, espina bífida, galactosemia y fibrosis quística.
Juana Navarrete Martínez, jefa de servicio de genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos, destacó la importancia de realizar tamices a los recién nacidos para detectar a tiempo estos padecimientos, muchos de los cuales generan discapacidad permanente si no se tratan oportunamente, o incluso practicar tamices ampliados, por ejemplo para detectar desde el nacimiento enfermedades de depósito lisosomal.
Explicó que desde hace más de cuatro décadas se aplica tamiz neonatal para detectar y prevenir la fenilcetonuria.
Cuándo?
- ¿El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, es decir, el 28 o 29 cuando es un año bisiesto.
Dato:
Existen más de 300 enfermedades metabólicas congénitas y son identificadas como errores innatos de metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos.
