En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Luis Carbajal, jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales, Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría, expuso que estos padecimientos, denominados también huérfanos o minoritarios, se presentan en menos de cinco por cada 10 mil personas o en uno de cada 5 mil nacidos vivos.
Añadió que se calcula que existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras, 90% de ellas se presentan en edad pediátrica, 80% tienen origen genético y a escala global se estima que 7% de la población las experimenta, es decir, alrededor de 350 millones de personas.
En el foro “La atención de las enfermedades raras en México”, los especialistas afirmaron que en México se estima que 6 millones de personas podrían tener una enfermedad poco frecuente, entre ellas síndrome de Turner, enfermedad de Gaucher, espina bífida, galactosemia y fibrosis quística.
Juana Navarrete Martínez, jefa de servicio de genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos, destacó la importancia de realizar tamices a los recién nacidos para detectar a tiempo estos padecimientos, muchos de los cuales generan discapacidad permanente si no se tratan oportunamente, o incluso practicar tamices ampliados, por ejemplo para detectar desde el nacimiento enfermedades de depósito lisosomal.
Explicó que desde hace más de cuatro décadas se aplica tamiz neonatal para detectar y prevenir la fenilcetonuria.
Cuándo?
- ¿El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, es decir, el 28 o 29 cuando es un año bisiesto.
Dato:
Existen más de 300 enfermedades metabólicas congénitas y son identificadas como errores innatos de metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos.
