La atención a enfermedades raras en México es casi nula, debido al desconocimiento de los más de siete mil padecimientos que se han descubierto hasta la fecha, con la emergencia sanitaria esta situación empeoró aún más, pues pacientes reportan que han sido relegados en atención e incluso discriminados.
De acuerdo con datos de organizaciones civiles internacionales y farmacéuticas particulares, la cifra de mexicanos que viven con una enfermedad rara creció, pese a esta situación se atiende apenas el 1% del total de enfermedades diagnosticadas, por falta de especialistas e infraestructura en hospitales y clínicas de la república mexicana.
En entrevista con Publimetro, Pablo Francisco Radillo Díaz, responsable de área médica de Enfermedades de Depósito Lisosomal, de la empresa Sanofi, aseguró que los diagnósticos erróneos en este tipo de padecimientos es una constante.
Esto, dijo, ocasiona que la persona que enfrenta una enfermedad rara viva con un estilo de vida que se deteriora conforme pasan los años y tenga que desembolsar una fuerte cantidad de dinero para tratarse.
Según registros de la empresa farmacéutica Sanofi México, de las personas afectadas por este tipo enfermedades, 50% son niños; mientras que 65% de las personas que viven con enfermedades raras tienen múltiples discapacidades.
Mientras que la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) considera que en México al menos 5.5 millones de personas viven con alguna de las 20 que han sido reconocidas de manera oficial, aun cuando hay estudios que identifican miles.
La organización indica que la mitad de los casos registrados de patologías raras inician en la infancia y que el tiempo que pasa desde los primeros síntomas hasta contar con un diagnóstico puntual es de cinco años.
Sin embargo, solo uno de cada cinco casos llega a tener un diagnóstico adecuado después de los 10 años o más. Esto se debe a que uno de los problemas que enfrentan las personas con una enfermedad rara es la falta de información para la detección oportuna, debido a que presentan muchos síntomas y esa situación, pueden confundirse con otras patologías.
Ansiedad y depresión
Además de esto, estudios revelan que las personas que viven con enfermedades raras tienen una prevalencia de ansiedad y depresión en comparación con la población general, en tanto, los niveles de estrés elevado pueden agravarse aún más para los cuidadores cuando la persona a la que apoyan tiene un diagnóstico sin opción de tratamiento disponible.
Además de esto, uno de los principales problemas en el diagnóstico tardío tiene que ver con el desconocimiento que rodea a estas patologías, pues la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados es una constante, situación que se agudizó aún más con la pandemia de Covid-19, pues pacientes reportaron que la atención en estos inmuebles fue nula, debido a la falta de médicos.
“Mis papás vivieron un camino tortuoso para saber que tenía una enfermedad rara”
Paulina Peña, enfrenta la enfermedad de Gaucher, en donde su familia enfrentó una serie de dificultades para conocer su padecimiento, así como la falta de médicos especialistas para atenderla. A raíz de su situación, la familia de Paulina fundó la organización civil Proyecto Pide un Deseo México, la cual busca cerrar la brecha que viven las personas con una enfermedad rara.
Preguntas:
¿Cuánto tiempo tardaron en diagnosticarte?
Saber que yo tenía esta enfermedad fue muy duro, en mi caso cuando tenía dos años cuando mis papás comenzaron con un camino tortuoso, no sabían qué padecía; fue un viacrucis que vivieron con varios hospitales quienes me trataron. Y fue justo en un seminario en donde, de pura casualidad, un médico pudo diagnosticarme de forma correcta en dos años, algo muy bueno, porque esto puede tardar hasta 10 o 20 años, en promedio por el desconocimiento de la enfermedad.
¿Cómo ha sido para ti vivir con tu Gaucher tipo 1?
Las enfermedades raras son en general de difícil diagnóstico, mis papás me explicaron que de alguna manera mi cuerpo no producía una especie de detergente que limpia las células; tenía anemia, dolores de huesos muy fuerte y un abdomen muy abultado, así como fatiga crónica.
¿Qué consideras que el sector salud debería ofrecer a los pacientes como tú para facilitar su tratamiento?
Mis primeros años de vida fueron muy difíciles, mi cuerpo se transformó con la enfermedad, tuve un cuerpo muy débil, con una cara muy delgada, con pulmones aplastados, y muchas deficiencias en mi cuerpo, en realidad hasta en la mirada, una con mucho dolor. El dolor es un compañero muy odiado, pues ha estado ahí desde siempre. Mi dieta siempre ha sido muy rica en nutrientes, estuvimos en todas las terapias que pudieron checar. Mis papás hicieron un gran esfuerzo.
Incluso los médicos le comentaron a ellos que consideraran no tener más hijos, debido a que esta enfermedad esa hereditaria.
¿Cómo consideras que pueden ser apoyadas las personas que viven con una enfermedad rara?
Valoro mucho la vida y la muerte, esto me ha permitido ver la vida de forma diferente y por ello soy una ferviente creyente de que se tiene que hacer mucho más para evitar los malos diagnósticos, porque es un camino de mucho dolor. Nos esforzamos el triple para lograr lo que la mitad de las personas sanas pueden.
Es una constante lucha, es una serie de pérdidas como las limitantes. No podemos tener el trabajo que aspiramos, estudiar lo que estudiamos y hacer lo que nos gusta, son demasiadas consideraciones.
Tipos de enfermedades raras
- Fabry:
Enfermedad genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico causados por mutaciones. Afecta a aproximadamente 1 de cada 120 mil personas. Se presenta principalmente en la infancia.
La enfermedad de Fabry es una patología de desarrollo progresivo y hereditaria, que genera problemas neurológicos, renales, cutáneos, cardiovasculares y cerebrovasculares. Suele afectar más a varones; las mujeres suelen tener una forma más leve o ser portadoras asintomáticas.
Síntomas:
Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo provocados por temperatura ambiental caliente o fría o por ciertos tipos de ejercicio
Una disminución en la capacidad de sudar que causa ‘sobrecalentamiento’ y una menor tolerancia al calor. Cambios en la córnea del ojo, sin que la visión se vea afectada
- Pompe:
Consiste en la acumulación de glucógeno en los músculos. El síntoma más frecuente es debilidad muscular, dificultad para respirar y afectación cardiaca.
Existen tres tipos, infantil clásica que aparece unos meses después de nacer. La infantil no clásica que aparece alrededor de un año. La de comienzo tardío que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto.
- Gaucher:
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente caracterizada por no tener la cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor óseo y fracturas (huesos rotos), anemia y plaquetopenia (reducción de plaquetas, células responsables de los primeros procesos de coagulación). No afecta al cerebro y puede ocurrir a cualquier edad.
Causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los pacientes fallece antes de los dos años.
Tipo 3: Es una forma intermedia entre las dos primeras. El cerebro tiende a verse afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia.
Datos:
- Existen 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, de acuerdo con la OMS.
- 25% de los pacientes esperaban de cinco a 30 años para obtener un diagnóstico, y durante ese tiempo el 40% recibieron un diagnóstico incorrecto, de acuerdo con información de Eurordis, organización Europea de Enfermedades Raras.
